Sul cromosoma X sono stati individuati circa 2000 geni. Gli alleli di questi geni seguono il comportamento come quelli della drosofila. Il cromosoma Y essendo più piccolo ne presenta molti di meno. Quindi un numero elevato di alleli presenti sul cromosoma X non ha l’allele fratello corrispondente sul cromosoma Y. Ciò comporta che determinate malattie, provocate da un allele recessivo presente sul cromosoma X, si manifestino nei maschi, con una frequenza maggiore che nelle femmine.
Per capire consideriamo il daltonismo, un’anomalia genetica che non permette di individuare la differenza tra alcuni colori, soprattutto tra il rosso e il verde.
Chiamiamo X(D) il cromosoma con l’allele dominante che permette una visione normale dei colori, invece X(d) sarà il cromosoma con l’allele recessivo che porta ad essere daltonici. Considerato il fatto che il cromosoma Y non presenta alcuna informazione genetica per la visione dei colori, il maschio potrà essere non daltonico X(D)Y o daltonico X(d)Y. La femmina invece può avere anche il genotipo X(D)X(d). Quindi accadrà che la metà dei gameti da lei prodotti conterrà l’allele per il daltonismo e quindi la metà dei suoi figli può essere daltonica anche se il padre non lo è. Quindi la femmina eterozigote è considerata come portatrice sana dell’allele per il daltonismo. Quindi la femmina daltonica capita solo se entrambe i genitori forniscano il gene recessivo, quindi in percentuale è molto meno probabile.
Tra i geni umani legati al sesso vi è per esempio la presenza di peli sui lobi delle orecchie che si trova sul cromosoma Y quindi per questo una donna non li potrà mai avere. Ovviamente è molto più comune che vi siano caratteri sul cromosoma X invece che su quello Y.
Quindi l’ereditarietà di caratteri recessivi presenti sul cromosoma Y è molto studiata perchè causa di molte malattie come oltre al daltonismo sopra citato, anche dell’emofilia.
In genere le femmine eterozigoti portatrici sane sono fenotipicamente normali; i maschi invece se portano l’allele recessivo, manifestano il fenotipo della malattia perchè il cromosoma Y è privo dell’allele per quel carattere.
Se un uomo sano e una donna portatrice fanno dei figli le femmine hanno il 50% di possibilità di essere sane e il 50% di essere portatrici sane; i maschi il 50% di essere sani e il 50% malati. Una donna può manifestare la malattia se solo il suo genotipo è della forma omozigote recessiva.
Purtroppo alcune malattie legate al sesso possono essere molto gravi come l’emofilia che sono un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. Poi vi è la distrofia muscolare di Duchenne che provoca una grave insufficienza dei muscoli volontari, nei casi più gravi si è costretti sulla sedia a rotelle; anch’essa malattia prevalentemente maschile sempre per gli stessi motivi del daltonismo. Un’altra malattia legata al cromosoma X è il favismo che è dovuto a una carenza di un enzima presente nei globuli rossi; questa carenza non crea particolari problemi fin quando l’individuo non ingerisce alimenti vegetali come le fave che inibiscono l’attività di questo enzima e quindi si può avere l’improvvisa distruzione dei globuli rossi, di conseguenza una forte anemia.
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