Un allele è detto pleiotropico se ha più effetti fenotipici, cioè diverse manifestazioni di più caratteri. Un esempio lampante è quello dei gatti siamesi in quanto l’allele responsabile della colorazione del pelo di tali gatti è anche responsabile dei caratteristici occhi strabici di questa razza.
Purtroppo gli alleli con funzione pleiotropica sono responsabili di alcune malattie molto complesse come la fenilchetonuria (PKU) causata dall’allele recessivo che inattiva l’enzima che catalizza la conversione dell’aminoacido fenilalanina in tirosina. Accumulandosi l’aminoacido viene poi convertito in un composto tossico che attraverso il sangue raggiunge il cervello e può provocare anche un ritardo mentale.
Un altro esempio interessante è fornito da un gene che nei ratti controlla la produzione di una proteina che è coinvolta nella produzione della cartilagine, una mutazione di questo gene provoca molti problemi che possono far aumentare il tasso di mortalità.
Un altro esempio ancora è l’anemia falciforme, causata da un allele difettoso che non permette la corretta sintesi dell’emoglobina.
L’espressione di un gene è sempre il risultato dell’interazione con l’ambiente. Per fare un esempio banale, la pianta del ranuncolo d’acqua, cresce semisommersa, anche se le foglie sono geneticamente identiche si nota come le foglie galleggianti siano larghe e di forma e fisiologicamente differenti da quelle che crescono sott’acqua.
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