I vari scienziati si sono posti come obiettivo principali dopo Darwin, di scoprire le cause dell’origine e del mantenimento della variabilità genetica.
Il matematico inglese Hardy e il medico tedesco Weinberg, lavorando separatamente dimostrarono che la ricombinazione genica che avviene negli organismi diploidi in ogni generazione non modifica il pool genico di una popolazione. Per dimostrare ciò considerarono una popolazione ideale che rispettava le seguenti condizioni:
- Gli accoppiamenti devono essere casuali.
- La popolazione deve essere di grandi dimensioni, perchè più grande è essa , minore è l’influenza delle variazioni alleliche.
- Non deve esserci flusso genico, nel senso che non devono verificarsi fenomeni di migrazione e immigrazione.
- Non devono avvenire mutazioni.
- La selezione naturale non deve influenzare la sopravvivenza di particolari genotipi, devono avere tutti la stessa probabilità di sopravvivere.
I due studiosi considerarono un singolo gene con due alleli A e a . Essi dimostrarono che se le cinque condizioni erano soddisfatte, le frequenze degli alleli A e a nella popolazione rimanevano sempre le stesse da una generazione all’altra, come invariate rimanevano anche tutte le combinazioni quindi AA, Aa ed aa. Tale equilibrio viene espresso da un’equazione matematica:
p+q= 1
la lettera p= la frequenza di un allele
q= la frequenza dell’altro allele
p+q cioè la loro somma è sempre uguale a 1 e corrisponde al 100% degli alleli di quel pool genetico.
Equazione di Hardy-Weinberg
(p+q)2 = p2 + q2 +2pq = 1 p2 = indica la frequenza di individui omozigoti per un allele e q2 per l’altro allele, invece 2pq indica la frequenza degli eterozigoti Aa.
Possiamo pensare che questa equazione non abbia senso visto che queste cinque condizioni non si verificheranno mai contemporaneamente in natura. Questo è vero ma comunque possiamo identificare in una popolazione gli individui omozigoti per un particolare allele calcolandone la frequenza e ripetendo questi calcoli per più generazioni sarebbe possibile individuare i cambiamenti avvenuti nel pool genico e poi ricercare la causa.
Una delle condizioni affinchè l’equazione sia valida è che vi sia una grande popolazione, ciò è importante perchè così saranno valide anche le leggi della probabilità.
Si parla di deriva genica quando si ha un cambiamento del pool genico per effetto del caso.
Consideriamo due situazioni che si possono verificare: l’effetto del fondatore e il collo di bottiglia.
La prima situazione, cioè l‘effetto del fondatore, si verifica quando una piccola popolazione si separa da una più grande e potrebbe capitare che in quella piccola alcuni alleli rari potrebbero essere molto rappresentati o anche assenti. Se tale popolazione dovesse aumentare di numero avrebbe una composizione genica , cioè un pool genico differente dalla popolazione da cui si è distaccato. Invece il fenomeno del collo di bottiglia si verifica quando una popolazione viene ridotta drasticamente a causa di un evento casuale. Accadrà che alcuni alleli potranno scomparire del tutto, ma potrà capitare anche che invece alcuni alleli vantaggiosi o svantaggiosi compaiano in eccesso nel pool genico.
Programma di scienze per le superiori
