Diversi alleli di uno stesso gene esistono perchè i geni sono soggetti a mutazione. Questo aspetto è alla base degli studi del biologo olandese Hugo de Vries. Egli studiò una pianta chiamata rapunzia a grandi fiori. Notò che la trasmissione dei caratteri in questa pianta sembravano seguire quello che era stato scoperto da Mendel ma poi a volte appariva un carattere non presente in nessuno dei due genitori, nè in alcun antenato. Il biologo chiamò questi cambiamenti mutazioni e gli organismi che presentavano questi nuovi caratteri mutanti. In effetti egli riteneva che gli alleli differenti dello stesso gene fossero dovuti a mutazioni, quindi per esempio il seme rugoso era una mutazione dell’allele dominante seme liscio.
Le mutazioni possono essere vantaggiose o svantaggiose . Essa è favorevole se avvantaggia una specie, un esempio è la tolleranza al lattosio, che è il disaccaride presente nel latte di mucca e dei suoi derivati. Infatti anche gli attuali genetisti credono che il risultato di tale carattere sia dovuto alla mutazione avvenuta circa 10 000 anni fa nelle popolazioni del Caucaso. Visto che era vantaggiosa si è diffusa rapidamente e oggi solo poche persone non digeriscono il lattosio, in maggioranza sono asiatici e africani, che sono venuti meno a contatto con le popolazioni caucasiche.
Tra le mutazioni sfavorevoli ci sono quella che causano alcune malattie umane come l’albinismo.
Oggi i genetisti definiscono selvatico l’allele di un gene che è presente nella maggior parte degli individui e dà origine a un carattere atteso mentre gli alleli mutanti produrranno un fenotipo diverso.
L’allele selvatico e l’allele mutante occupano lo stesso locus e vengono ereditati secondo le leggi stabilite da Mendel.
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