Alcune malattie chiamate malattie genetiche sono determinate da geni difettosi ricevuti dai genitori e trasmessi di generazione in generazione. Tali malattie si possono manifestare in forma più o meno grave o possono anche non comparire, ciò dipende dalla combinazione dei geni malati e dei geni sani.
Le malattie genetiche possono essere definite dominanti, appunto causata da un allele dominante , quindi si manifesta sia negli individui omozigoti per i due alleli dominanti, sia in quelli eterozigoti con un solo allele dominante; e possono essere recessive, quindi sono causate da un allele recessivo e si manifesta solo negli omozigoti.
Tra le malattie genetiche più note ci sono l’anemia mediterranea, l’albinismo, l’emofilia, il daltonismo ecc.
L’anemia mediterranea detta anche talassemia è diffusa soprattutto nell’area mediterranea e rende i globuli rossi incapaci di trasportare normali quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo (m). Quindi l’individuo è malato se possiede il genotipo mm, invece è sano se ha il genotipi MM. Se l’individuo ha il genotipo Mm non manifesta la malattia ma è un portatore sano, quindi potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli. Due genitori entrambe portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmettere la talassemia ai propri figli.
L’albinismo è causato da un gene recessivo a, che non permette la sintesi della melanina. Anche questa malattia essendo recessiva come la talassemia si manifesta solo in caso di genotipo omozigote aa.
L’emofilia è una malattia anch’essa recessiva e chi è affetto non ha la proteina necessaria alla coagulazione del sangue, quindi una piccola ferita può provocare un’emorragia. Questa malattia è presente nel cromosoma sessuale X e si manifesta nelle femmine omozigoti.
Il daltonismo è l’incapacità di distinguere alcuni colori. Anche esso è dovuto a un gene recessivo, localizzato sul cromosoma sessuale X e colpisce soprattutto i maschi.
