A volte nella discendenza di un individuo compaiono nuovi caratteri che non sono presenti in nessun antenato. Se questi caratteri nuovi possono essere trasmessi alle generazioni successive allora vuol dire che sono avvenute delle mutazioni.
Quindi la mutazione è un cambiamento che avviene nel patrimonio genetico della cellula, cioè nella sequenza dei nucleotidi del suo DNA ; quindi la mutazione può essere ereditata dalle cellule figlie.
In un organismo pluricellulare si possono verificare due tipi di mutazioni:
- la mutazione può avvenire nei gameti (mutazione germinale) e quindi verrà trasmessa alla discendenza;
- la mutazione può avvenire in una cellula del corpo (mutazione somatica) e sarà ereditata solo dalle cellule che discendono da quest’ultima.
Nella maggior parte delle mutazioni somatiche , le cellule modificate vengono riconosciute ed eliminate dal sistema immunitario, se questo non accade si possono trasformare in cellule tumorali, che si riproducono in modo incontrollato.
Le mutazioni possono essere di tre tipi:
- una mutazione genica che riguarda un solo gene e si traduce nella produzione di una proteina alterata;
- una mutazione cromosomica che riguarda un cambiamento nella successione di geni all’interno di un cromosoma e può avere gravi conseguenze;
- una mutazione genomica che si verifica quando cambia il numero di cromosomi, come nella sindrome di Down.
In natura si osservano tantissime mutazioni, in larga parte sono dovute alla sostituzione di una base azotata con un’altra nel DNA , è un errore di copiatura che si ha durante la duplicazione del DNA.
Quindi la proteina fabbricata da quella sequenza di DNA avrà un amminoacido diverso e ciò può causare danni anche gravi (malattie genetiche), oppure tale sostituzione potrebbe essere anche irrilevante. In genere queste mutazioni quando avvengono non hanno un effetto visibile o dannoso.
Vi sono però delle mutazioni in cui il nucleotide può essere perso, oppure se ne aggiunge uno che prima non c ‘era.
Non si conoscono i fattori spontanei che provocano le mutazioni (sono rare e portano l’insorgenza di nuovi caratteri, ciò che è alla base dell’evoluzione, mentre sono noti i fattori esterni che si chiamano agenti mutageni che favoriscono l’insorgere delle mutazioni.
Sono agenti fisici come i raggi ultravioletti, i raggi x, ma anche sostanze chimiche, il catrame contenuto nel fumo, agenti inquinanti ecc.
Alcune mutazioni però possono essere vantaggiose come la tolleranza al lattosio nell’adulto.
In molte parti del mondo il bambino fino a 2 anni è nutrito con latte materno. Dopo lo svezzamento l’enzima che serve per digerire il lattosio, la lattasi, va scomparendo quindi da adulti il latte può provocare dei fastidi. Ma nelle popolazioni di pelle bianca e in alcune popolazioni africane di pelle scura, vi è un’alta percentuale di persone che riescono a digerire il latte anche da adulti; sono tutte popolazioni che allevano animali che producono latte. Quindi questa è una mutazione ereditaria per chi vive in paesi con un alto consumo di latte.
Ovviamente ci sono poi innumerevole mutazioni che possono essere dannose.
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